Ebbene sì, alcune forme di anemia falciforme e beta-talassemia (o anemia mediterranea) potranno essere curate con exagamglogene autotemcel, una terapia genica che sfrutta l’innovativa tecnica Crispr che, nel 2020, ha valso un Nobel per la ChimicaJennifer Doudna e Emmanuelle Charpentier.

Negli ultimi anni sono state messe a punto diverse terapie geniche ma si tratta della prima approvazione al mondo di un farmaco “a base di Crispr”.  La domanda di autorizzazione all’immissione in commercio è già stata accolta dall’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e una decisione è attesa a breve.

Cosa si intende per terapie geniche?

Dal momento che le malattie genetiche sono causate da un difetto in un determinato gene lo scopo delle terapie geniche è inserire dall’esterno una copia funzionante del gene per ripristinarne la corretta funzione. Con Crispr invece è, addirittura, possibile correggere il Dna originale senza dover per forza inserire un gene proveniente dall’esterno; ciò consente un controllo ancor più fine e corretto dell’espressione del gene.

Un ottima alternativa alle trasfusioni.

La beta-talassemia e l’anemia falciforme riguardano una sintesi difettosa dell’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nel sangue e dei globuli rossi; nella beta talassemia vengono addirittura distrutti. 

Ad oggi la cura della forme di beta-talassemia grave consiste in continue e periodiche trasfusioni di sangue che comportano non pochi effetti collaterali, primo fra tutti un eccessivo accumulo di ferro che può arrivare a danneggiare i tessuti. Anche per l’anemia falciforme la terapia prevede l’utilizzo ricorrente di trasfusioni e diversi approcci finalizzati a ridurre i sintomi. Queste malattie, oggi, grazie a Crispr possono essere curate con successo. Le cellule del malato vengono prelevate, modificate in laboratorio e successivamente reinfuse. Tale approccio è stato tentato su impulso delle biotech Vertex Pharmaceuticals e CRISPR Therapeutics. Gli esiti positivi accumulati negli anni hanno portato alla prima approvazione a livello mondiale.


La terapia però non sarà accessibile a tutti.

Per i pazienti con anemia falciforme devono essere presenti anche crisi vaso-occlusive ricorrenti, presentare un genotipo specifico (βS/βS, βS/β+ o βS/β0) e non avere a disposizione un donatore compatibile per il trapianto. Per la beta-talassemia trasfusione-dipendente il trattamento è destinato ai pazienti per i quali non è disponibile un donatore per il trapianto di midollo. 

Un altro limite riguarderà i costi.

Le terapie geniche sono le più costose al mondo e, senza una corretta gestione, potrebbero causare discriminazioni socioeconomiche per l’accesso ai trattamenti.

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